Trombofilijas testi

Lai atklātu ģenētisko predispozīciju (HP) trombozei pacientiem, tiek noteikti trombofilijas testi. Laboratorijas metožu praktiskā nozīme ir ļoti svarīga - tās ļauj noskaidrot asins recēšanas traucējumu cēloņus, prognozēt trombotisko komplikāciju attīstību un tādējādi samazināt biežāk sastopamo slimību, piemēram, trombozes, tromboflebīta, plaušu embolijas uc, biežumu. Īpaši svarīgi ir savlaicīgi noteikt trombofiliju grūtniecības laikā. Zinot pacienta diagnozi, ārsts varēs sniegt viņai kompetentu medicīnisko atbalstu līdz pat dzimšanai.

Cēloņi un simptomi

Galvenais slimības cēlonis ir regulējošo mehānismu trūkums, kas ierobežo asins recekļu veidošanos.

Asins recekļi veidojas asins koagulācijas laikā, lai atjaunotu bojātos kuģus, pateicoties bioķīmiskām reakcijām starp īpašām šūnām (trombocītiem) un proteīniem (recēšanas faktoriem), kas ir atbildīgi par hemorheoloģijas un hemostāzes regulēšanu. Sadalot šos procesus, asins recekļi sāk veidoties bez acīmredzama iemesla un bloķē asins plūsmu uz apkārtējiem audiem. Šo tendenci palielināt asins recekļus sauc par hematogēnu trombofiliju.

Ja pacientam ir trombofīlija, klīniskās izpausmes būs atkarīgas no trombu atrašanās vietas, asinsrites traucējumu pakāpes, saslimstības, pacienta vecuma un dzimuma. Galvenais simptoms ir bieža asins recekļu veidošanās, sāpīgums to lokalizācijas vietā un palielināts pietūkums. Ģenētiskie un vides faktori var izraisīt slimības attīstību, tāpēc trombofīlas anomālijas ir sadalītas iedzimtajās un iegūtajās.

Slimības veidi

Iedzimta trombofilija

Galvenie simptomi ir daudzkārtējas trombozes rašanās relatīvi jauniešiem bez redzama iemesla. Iedzimtu trombofiliju izraisa ģenētiski defekti, kas pastāv kopš dzimšanas. Lielākais nosliece uz iedzimto formu parādās, kad abi vecāki ir bojātu gēnu nesēji. Visbiežāk sastopamas šādas anomālijas:

  • antitrombīna III un C un S proteīna deficīts, kas ir atbildīgi par palielinātu trombu veidošanos;
  • faktors V Leiden, kas kavē brīvu asins plūsmu.
Atpakaļ uz satura rādītāju

Iegūta trombofilija

Tas notiek vecākā vecumā un notiek autoimūnu traucējumu, hormonālās nelīdzsvarotības un slimību dēļ, kas izraisa asins plūsmas samazināšanos caur vēnām un artērijām. Pēc smagas operācijas, asinsvadu katetizācijas, ilgstošas ​​imobilizācijas, grūtniecības laikā un hormonālo perorālo kontraceptīvo līdzekļu lietošanas var rasties patoloģiska recēšana.

Kad ir vajadzīgi testi?

Ģenētiskās trombofilijas pārbaude un analīze jāveic šādos apstākļos:

Ja grūtniecība sākas ar komplikācijām, tad sievietei ir nepieciešama papildu pārbaude.

  • atkārtota tromboze;
  • viena vai vairāku trombozi salīdzinoši jaunā vecumā;
  • grūtniecības plānošana;
  • komplikācijas, kas rodas, pārvadājot bērnu;
  • onkoloģiskās un sistēmiskās slimības;
  • sarežģītu darbību sekas, smagas traumas, infekcijas.
Atpakaļ uz satura rādītāju

Kādi testi tiek veikti?

Pētījumam tiek ņemta venozā asins, kas satur trombofilijas ģenētiskos marķierus, informāciju par sastāvu, viskozitāti, recēšanu. Lai to izdarītu, pacients ir koagulogramma - pamata asinsanalīze trombofilijai, kas ļauj diagnosticēt hemostāzes un hemorheoloģijas problēmas. Tas ietver tādu parametru definīciju kā:

  • asins recēšanas laiks;
  • APTTV;
  • protrombīna indekss;
  • trombozēts laiks;
  • fibrinogēna koncentrācija;
  • fibrinolītiskā aktivitāte;
  • aktivizētais recalcifikācijas laiks;
  • euglobulīna recekļa līzes (izšķīdināšanas) periods;
  • antitrombīna aktivitāte;
  • koagulācijas faktori;
  • D-dimērs un citi
Lai identificētu gēnu mutāciju, ir nepieciešams sīkāk izpētīt.

Ja ir aizdomas par ģenētisku mutāciju, tiek noteikta atsevišķa pārbaude, lai atklātu gēnu polimorfismu un apstiprinātu iedzimto predispozīciju slimībai. Šim nolūkam ir nepieciešamas specifiskas analīzes. Ģenētisko īpašību formas noteikšana ļauj izvēlēties ārstēšanas taktiku pacientiem, kuriem ir gēnu mutācija. Iedzimtas trombofilijas analīze ietver visbiežāk iedzimto polimorfismu noteikšanu:

  • asins koagulācijas gēni - F2, faktors V-Leiden, F7, F13 un citi;
  • antitrombīna 3 mutācija;
  • proteīnu C un S deficīts;
  • MTHFR gēns;
  • plazminogēna aktivatora inhibitora gēns PAI-1 4G / 5G un citi.

Analīzes var veikt laboratorijās, kur ir visi nosacījumi materiāla izpētei. Lielos medicīnas centros patoloģija tiek diagnosticēta, izmantojot speciālu testēšanas sistēmu "Trombofilijas kardiogenetika". Plānojot grūtniecību, jāveic skrīninga testi. Galvenā prasība sagatavošanai ir atturēties no pārtikas 8 stundas pirms analīzes. Dažreiz ir nepieciešama diferenciāldiagnoze, lai atšķirtu slimību no hemofilijas.

Dekodēšanas analīze, normas un novirzes

Gēnu polimorfisms nav neaizstājams kritērijs slimības attīstībai, bet rada lielāku tās attīstības risku, it īpaši, ja tas ir pakļauts dažādiem ārējiem faktoriem.

Pētījums var dot pozitīvu rezultātu.

Polimorfisma genotipu pacientam var attēlot ar šādām iespējām:

  • GG - norma;
  • A / A - homozigots;
  • G / A - heterozigots.

Trombofilijas rezultāti norāda uz mutācijas esamību vai neesamību. Asins analīzē var parādīties šādi rezultāti:

  • Mutācijas nav identificētas.
  • Homozigots - norāda uz divu gēnu ar modificētu struktūru klātbūtni, tāpēc slimības izpausmes varbūtība ir augsta.
  • Heterozigots. Tas nozīmē, ka pacients ir viena modificēta gēna nesējs un slimības varbūtība ir zema.

Gēnu polimorfisma dekodēšanas analīze parādīta tabulā:

http://etovarikoz.ru/tromboobrazovanie/innoe/analiz-na-trombofiliyu.html

Ģenētiskās trombofilijas analīzes transkripts

Ģenētiskā trombofilija ir hronisks stāvoklis, kurā ir palielinājusies tendence veidot asins recekļus. Patoloģija attiecas uz ģenētisku mutāciju. To var veidot spontāni intrauterīnās attīstības stadijā, tā ir mantota. Tālāk mēs sīkāk izskatīsim, kāda ir ģenētiskā trombofīlija, veiktie testi, to interpretācija.

Kas ir ģenētiskā trombofīlija

Daudzi cilvēki sajauc trombozi un trombofiliju. Pirmā slimība ir iegūta, bet otra ir biežāk iedzimta.

Trombofilija var būt hroniska, bet ne vienmēr izraisa trombozi. Patoloģijas laikā palielinās asinsvadu trombu veidošanās risks.

Lai saprastu, ka tas ir iedzimts patoloģijas veids, var būt šādi iemesli:

  • trombozes veidošanās līdz 30 gadiem;
  • pēctrombotiskas komplikācijas;
  • plaušu artērijas vai mezentērijas obstrukcija.

Kad šie simptomi parādās, tiek veikta asins analīze ģenētiskajai trombofilijai, dažādām pārbaudēm.

Patoloģijas risks ir tas, ka tas var izraisīt asins recekļu veidošanos vietās, kur tās nav nepieciešamas. Tas izraisīs miokarda infarktu, plaušu infarktu vai pat pacienta nāvi.

Šo patoloģisko stāvokli raksturo ilgstoša ārstēšana, pēkšņas komplikācijas asins recekļu veidā vēnā.

Slimības laikā asins receklis var piesaistīties asinsvadu sieniņai un izraisīt iekaisuma (flebotrombozes) attīstību vai bloķēt to.

Attīstības cēloņi

Lai saprastu iedzimtu slimību cēloņus, jāsaprot gēnu mutāciju jautājums.

Gēni nav nemainīgi, mainās dažādi. Šī iemesla dēļ parādās jaunas pazīmes: noderīga un kaitīga. Trombofīlija attiecas uz pēdējo.

Lai izraisītu kaitīgas mutācijas, var rasties tādi faktori kā:

  • cilvēku izraisītas katastrofas;
  • slikta ekoloģija;
  • ĢMO, uztura bagātinātāju un zāļu lietošana;
  • nav savlaicīga medicīniskās aprūpes pieprasījuma;
  • radiācijas starojums.

Nav iespējams paredzēt, kurš gēns ir zināmu faktoru ietekmē. Tas ir nejaušs process.

Ģenētiskās trombofilijas veidi

Visu veidu trombofilijas ģenētika ir iedzimta, tās ir sadalītas starp tām, pamatojoties uz patoloģijas iezīmēm.

Izšķir šādus faktorus:

  1. Ģenētiskā nosliece. Šajā gadījumā iedzimts faktors var ietekmēt trombozes veidošanos.
  2. Primārā dzimšana. Šis faktors izriet no genoma mutācijas. Parasti veidojas grūtniecības sākumā un ir iedzimta.
  3. Iedzimts faktors. Šis stāvoklis parādās sakarā ar traucējumiem genomiskās struktūrās un spontānas mutācijas rezultātā. Šī patoloģija attīstās pirmsdzemdību attīstības laikā, un tās turpmākā prognoze būs pilnībā atkarīga no gēnu deformācijas pakāpes.

Parāda šādu sevis pārkāpumu dažādos veidos.

Trombofilijas riska analīze palīdzēs noteikt risku pacienta veselībai.

Simptomi

Visbiežāk trombofilija ir asimptomātiska. Pacients var nebūt informēts par šo slimību.

Dažos gadījumos tas var izpausties kā strauja dziļo vēnu trombozes veidošanās. Šī slimība izpaužas kā smaga tūska un sāpes kājās.

Āda kļūst zilā krāsā, ir plaušu embolija.

Diagnostika

Ģenētiskās trombofilijas diagnostikai ir nepieciešami laboratorijas testi. Veikt tos tādos gadījumos, ja:

  • šī slimība ir radusies;
  • ir nepieciešama operācija, kas var izraisīt trombozi;
  • dziļo vēnu tromboze, kas veidojusies jaunībā;
  • veselās virspusējās vēnās ir tromboflebīts.

Un arī ar augļa zudumu ilgāk par 20 nedēļām.

Nav īpašu norādījumu par to, kā iziet trombofilijas ģenētisko analīzi. Asins paraugu ņemšana no rīta notiek tukšā dūšā.

Bērniem analīzei tiek ņemts sārmains epitēlijs. Pirmsskolas bērns noskalo ar vārītu ūdeni.

Materiāls tiek savākts ar vates tamponu, tāpēc sāpes ir izslēgtas.

Asins analīžu iezīmes

Asinsanalīze iedzimtajai trombofilijai ir specifiska un ļoti rūpīga. Lai precīzi diagnosticētu slimību, ir nepieciešama skrīnings, pamatojoties uz polimerāzes ķēdes reakciju.

To laikā tiek pētīti specifiski asins recēšanas rādītāji, esošie procesi gēnu līmenī.

Šīs pārbaudes laikā:

  • Leidena mutācija ir noteikta,
  • pārbauda protrombētu mutāciju;
  • tiek konstatēta MTHFR gēna mutācija un daži plazminogēni.

Trombofilijas gēna analīzes mērķis ir noteikt mutācijas procesu klātbūtni vai neesamību asinīs.

Analizēšanas veidu veidi

Visas analīzes var iedalīt divās daļās. Sākotnēji tiek veikta pilnīga asins skaitīšana. Tas parāda sarkano asins šūnu un trombocītu līmeni.

To piekārta koncentrācija ir rādītājs pētījuma otrajai daļai. Tie ir specifiski testi, kas palīdz izveidot patoloģiju.

Tie ietver:

  1. Koagulogramma. Šajā gadījumā asinis tiek ņemtas no vēnas. Pētījuma laikā tiek pētīta tās koagulējamība.
  2. APTT. Asins paraugu ņemšana notiek arī no vēnas. Eksāmens laboratorijā. Tas rada apstākļus, kas palīdz noteikt tromba veidošanās laiku.
  3. Protrombotiskais laiks Šajā gadījumā asins recēšanas ātrumu pārbauda ārējo faktoru ietekmē.
  4. Protrombīna indekss.
  5. D-dimērs. Tas ir proteīns, kas iesaistīts asins recekļu veidošanā. Tas veidojas fibrīna sadalīšanās laikā.

Šīs ir galvenās veiktās analīzes, kas ļauj mums saprast, ko darīt tālāk un vai ir nepieciešami papildu pētījumi.

Galīgā diagnoze ļauj noteikt specifiskus trombofilijas marķierus.

Dekodēšanas rezultāti

Šīs analīzes nosaka ķirurgi, terapeiti, flebologi, bet viņu hematologs ir iesaistīts to atšifrēšanā. Viņš arī varēs noteikt slimības smagumu un noteikt nepieciešamo ārstēšanu.

Heterozigots faktors V Leiden

Ja asins analīze parādīja mutāciju F5 gēnā, tas norāda uz asins recēšanas pārkāpumu. Tā ir plazmas olbaltumviela, kas regulē trombu veidošanos. Tas ir izmaiņas F2 un F5 gēnos, kas ietekmē trombofilijas attīstību.

Gēnu mutācijas laikā guanīns tiek aizstāts ar adenīnu. Ar šo izmaiņu palielinās asins recekļu risks.

Patoloģiska iedarbība var rasties pat ar vienu bojātā gēna kopiju.

Dažreiz pārkāpums neizpaužas tik ilgi, kamēr nav ietekmējošu faktoru. Tās ir grūtniecība, perorālie kontracepcijas līdzekļi, smēķēšana.

Heterozigota protrombīns G20210A un to mutācija

F2 gēns ir trombīna prekursors, kas iesaistīts asins recēšanā. To sintezē aknās un izplūst caur ķermeni asinīs.

Ar K vitamīna trūkumu tā līmenis samazinās. Tas var izraisīt asiņošanu.

Mutācijas laikā guanīns tiek aizvietots arī ar adenīnu.

Alēles A nesēji palielina asins recekļu risku.

Proteīna S deficīts

To sintezē aknās. K vitamīns ir atkarīgs no tā, un tā trūkums ir mantots.

C proteīna deficīts

Šo olbaltumvielu sintezē arī aknās, ar trombīnu aktivizējas mijiedarbībā ar proteīnu S. Kopā tie regulē asins koagulāciju.

Trombofilija grūtniecības laikā. Slimību apdraudējumi

Trombofīlas mutācijas ir patoloģijas, kas var ietekmēt grūtniecības attīstību. Kopā ar lielu trombozes varbūtību tās var izraisīt bērna aborts, tā pirmsdzemdību attīstības aizkavēšanos.

Aborts šajā gadījumā ir placenta pārtraukums, ko izraisa asinsrites sistēmas problēmas.

Grūtniecības pārtraukšana notiek gan kādu laiku pēc ieņemšanas, gan nedaudz vēlāk.

Negatīvi ietekmējot augli, slimība sāk skart 10 nedēļas. Šajā periodā mikrotērpi sāk cirkulēt caur placentas traukiem. Tie neļauj bērnam iegūt nepieciešamo skābekli un barības vielas.

Ja nav atbilstošas ​​ārstēšanas, grūtniecība var pazemināties. Ar tās saglabāšanu sākotnējā posmā, otrais trimestris iet bez komplikācijām. Bet no trešās puses pastāv priekšlaicīgas dzemdības risks.

Ja proteīns C ir nepietiekams, auglis var mirt dzemdē vai pēc dzimšanas. Jaundzimušo ādai parādās nekrozes un čūlas, bieži smadzeņu asinsvadu tromboze.

Ņemot vērā nopietnas komplikācijas bērna nēsāšanas laikā, pirms grūtniecības ir jāveic testi. Tas palīdzēs redzēt visus iespējamos riskus.

Tāpat nevajag pašārstēties. Ir nepieciešams savlaicīgi konsultēties ar ārstu un sekot visiem viņa ieteikumiem nākotnē.

http://venaprof.ru/geneticheskaya-trombofiliya-analiz-rasshifrovka/

Ģenētiskā trombofīlija: diagnoze, ārstēšana un bīstamība grūtniecības laikā

Ģenētiskā trombofilija ir iedzimts hronisks ķermeņa stāvoklis, kurā ilgu laiku (mēnesi, gadu vai visu mūžu) ir tendence veidot asins recekļus (asins recekļus) vai izplatīt asins recekli daudz plašāk nekā bojājumu robežas.

"Trombofilijas" jēdziens parasti ietver ģenētiski noteiktu nosacījumu, bet iegūto paaugstinātas tendences veidošanās asins recekļu veidošanās apstākļos bieži maldina cilvēkus.

Šādas valstis neattiecas uz šo jēdzienu. Ir neiespējami pierādīt vienādu zīmi starp trombofiliju un trombozi, jo ģenētiskā nosliece uz trombofiliju ne vienmēr ir realizēta trombozes veidā.

Trombofilijas izpausmes, kas saistītas ar asins recekļu veidošanos. Tas notiek tāpēc, ka mainās asinsrites sistēmas koagulācijas un antikoagulējošo faktoru attiecība.

Parastajā asins recēšanas procesā, kas nepieciešams, lai apturētu asiņošanu, veidojas asins recekļu formas, kas aizver traumu traumas vietā. Daži aktīvās vielas, tā sauktie koagulācijas faktori, ir atbildīgi par trombu veidošanās procesa īstenošanu.

Ir antikoagulanti, lai novērstu pārmērīgu asins recēšanu.

Tas nozīmē, ka ir vai nu antikoagulantu faktoru skaita samazināšanās, vai arī koagulācijas faktoru skaita pieaugums. Tas ir iemesls asins recekļu veidošanās procesam, kas pārkāpj asins piegādi audiem un orgāniem.

Trombofilijas ģenētiskie faktori

Ģenētiskā trombofilija ir saistīta ar cilvēka iedzimtu noslieci.

Tādēļ nav īpašu iemeslu, kas izraisītu šo nosacījumu. Ir tikai daži riska faktori, kas var izraisīt šī stāvokļa attīstību.

Tiek uzskatīts, ka trombofīlija parādās biežāk:

  • vīriešiem;
  • cilvēkiem, kas vecāki par 60 gadiem;
  • cilvēkiem, kuru radinieki cieš no trombofilijas;
  • grūtniecēm sievietēm, kas lieto perorālos kontracepcijas līdzekļus;
  • cilvēkiem ar vēzi, ar autoimūnām un vielmaiņas slimībām;
  • cilvēkiem, kuriem nesen ir bijušas smagas infekcijas, traumas un operācijas.

Slimību klasifikācija

Ir divi galvenie trombofilijas veidi:

  1. Iedzimta (iedzimta, primāra) trombofīlija.
  2. Iegūtā trombofīlija.

Pirmais trombofilijas veids ir saistīts ar novirzēm gēnos, kas satur informāciju par olbaltumvielām, kas iesaistītas asins recēšanā.

Starp tiem visbiežāk ir:

  • proteīnu C un S deficīts;
  • antitrombīna III deficīts;
  • anomālijas V koagulācijas faktors (mutācija Leiden);
  • protrombīna G 202110A anomālija.

Visi šie iedzimtie traucējumi izraisa recēšanas traucējumus.

Jums tas jāzina, pirms jūs veicat apakšējo ekstremitāšu vēnu ultraskaņu - indikācijas un kontrindikācijas, plusi un mīnusi, rezultātu dekodēšana.

Jūs varat uzzināt, kas ir hemoroja skleroterapijas medicīniskais pamatojums, pētot mūsu pētījumus par šo tēmu.

Otrais trombofilijas veids rodas citu slimību vai medikamentu dēļ. Tie ietver:

  1. Antifosfolipīdu sindroms. To raksturo antivielu pārpalikums, kas iznīcina fosfolipīdus. Fosfolipīdi ir svarīgas nervu šūnu, asinsvadu sienu šūnu un trombocītu membrānu sastāvdaļas. Šo šūnu iznīcināšana izraisa aktīvo vielu izdalīšanos, kas traucē normālu mijiedarbību starp asins koagulācijas un antikoagulācijas sistēmām. Tā rezultātā palielinās recēšana un palielinās trombozes tendence.
  2. Melioproliferatīvās slimības. Šīs slimības raksturo kaulu smadzeņu pārmērīgo asins šūnu ražošana. Šajā sakarā asins viskozitāte palielinās un traucēta asins plūsma. Tas veicina arī trombozes palielināšanos.
  3. Iegūtais antitrombīna III deficīts. To raksturo šī faktora sintēzes pārkāpums vai tā pārmērīga iznīcināšana.
  4. Slimības, kas saistītas ar asinsvadu bojājumiem. Piemēram, ir zināms, ka cukura diabēta gadījumā samazinās insulīna hormona līmenis, kas izmanto glikozi, kā rezultātā palielinās glikozes līmeņa paaugstināšanās asinīs. Un glikozei ir toksiska iedarbība uz asinsvadu sienām. Savukārt asinsvadu sienas šūnu bojājumi izraisa koagulācijas faktoru atbrīvošanos, traucētu asins plūsmu un pārmērīgu trombu veidošanos.

Klīniskās izpausmes

Bieži vien cilvēki ar trombofiliju neiesniedz nekādas sūdzības un nepamanīju nekādas izmaiņas viņu veselības stāvoklī.

Tas ir saistīts ar to, ka šo patoloģiju raksturo ilgs kurss un vienmērīga klīnisko izpausmju palielināšanās.

Dažreiz ģenētiskā trombofīlija simptomi izpaužas vairākus gadus pēc tam, kad tika identificēti trombofilijas ģenētiskie marķieri.

Tikai ar asins recekļa veidošanos pacientiem ar klīniskiem simptomiem. Simptomu smagumu nosaka trombu lokalizācija un kuģa lūmena aizsprostošanās pakāpe:

  1. Ja artēriju gultas traukos parādās asins recekļi, var rasties artēriju tromboze. Ņemot to vērā, ir iespējama išēmiska insulta attīstība un akūtu koronāro trūkumu uzbrukumi jauniešiem. Gadījumā, ja asins receklis veidojas placentas traukos, ir iespējami aborts un augļa nāve dzemdē.
  2. Ja apakšējo ekstremitāšu venozā tromboze sastopas ar plašu klīnisko izpausmju klāstu. Kājām ir smaguma sajūta, apakšstilba sāpju sajūta, izteikta apakšējo ekstremitāšu pietūkums un trofiskas ādas izmaiņas.
  3. Ar trombu lokalizāciju mezenteriskajos asinsvados rodas akūta dagger sāpes, slikta dūša, vemšana un izkārnījumi.
  4. Aknu vēnu trombozi raksturo intensīva sāpes epigastriskajā reģionā, nekontrolējama vemšana, apakšējo ekstremitāšu tūska un vēdera palielināšanās.

Diagnostikas veikšana

Galvenā diagnostikas metode ir asinsanalīze ģenētiskai trombofilijai.

Trombofilijas asins analīzes notiek divos posmos:

  • pirmajā posmā patoloģija tiek atklāta specifiskā asins koagulācijas sistēmas saitē, izmantojot nespecifiskas asins analīzes;
  • otrajā posmā patoloģija ir diferencēta un noteikta, izmantojot specifiskas analīzes.

Vispārējā asins analīzē trombofilijā konstatēts eritrocītu un trombocītu skaita pieaugums, palielinās eritrocītu tilpuma attiecība pret kopējo asins tilpumu.

Nosaka D-dimēra līmeni asinīs. Šī viela ir asins recekļu iznīcināšanas produkts. Kad trombofilija palielina tā daudzumu.

Analīze, kas nosaka aktivēto daļējo tromboplastīna laiku (APTT), imitē dabisko asins recēšanu un ļauj novērtēt koagulācijas faktoru aktivitāti.

Trombofiliju raksturo APTTV samazināšanās. Tiks samazināts antitrombīna III līmenis, kas aktivizē asins antikoagulantu sistēmu. Kad trombofilija nosaka arī trombu veidošanās laiku asins plazmas trombīna laikā. Tas samazinās.

Fibrinogēns ir viens no galvenajiem asins koagulācijas sistēmas elementiem.

Trombofilijas gadījumā palielinās tā līmenis. Asins recēšanas ātruma noteikšana tiek veikta, izmantojot protrombīna indeksu. Viņa līmenis tiks paaugstināts.

Īpaši pētījumi, kas atšķir trombofiliju ar citām slimībām, ietver:

  1. Lupus antikoagulanta līmeņa noteikšana - specifisks proteīns, kas iznīcina asinsvadu šūnu membrānu elementus. Tās līmeni var palielināt autoimūnās slimībās.
  2. Antifosfolipīdu antivielu noteikšana, kas iznīcina šūnu membrānas. To līmeņa paaugstināšanās var būt antifosfolipīdu sindroma indikators.
  3. Homocisteīna līmeņa noteikšana. Tā līmeņa paaugstināšanās var liecināt par B vitamīnu trūkumu, smēķēšanu un mazkustīgu dzīvesveidu.
  4. Ģenētiskie pētījumi. Ļauj identificēt asins recēšanas faktoru un protrombīna gēnu anomālijas.

Visi šie pētījumi kopā nodrošina ģenētisku pasi trombofilijai.

Ģenētiskā trombofīlija un grūtniecība

Daudzas sievietes, kurām ir tendence paaugstināt asins recekļu veidošanos, var radīt veselīgu bērnu bez problēmām.

Tomēr grūtniecības laikā pastāv dažādu komplikāciju risks.

Tas ir saistīts ar to, ka grūtniecības laikā mātes organismā notiek nopietnas kompensācijas izmaiņas, no kurām viena ir izmaiņas asins koagulācijas sistēmā, kas palīdz samazināt asins zudumu dzemdību laikā.

Ārstēšanas procedūras

Trombofilijas slimnieku ārstēšanā piedalās dažādu medicīnas jomu speciālisti.

Tādējādi hematologa pētījumi un korekcijas izmaiņas asins sastāvā, flebologs veic flebotrombozes un tromboflebīta ārstēšanu, un, ja konservatīva terapija neizdodas, asinsvadu ķirurgi to risina.

Pacientiem ar trombofiliju ārstēšana noteikti ir visaptveroša un individuāla. Visiem pacientiem tiek veikta tradicionāla trombozes ārstēšanas shēma, lietojot terapeitiskas un profilaktiskas devas.

Trombofilijai nav specifiskas ārstēšanas, un to ārstē tāpat kā trombozi.

Preventīvie pasākumi

Trombofilijas specifiskā profilakse nepastāv. Ļoti svarīgs aspekts ir trombozes attīstības novēršana pacientiem ar trombofiliju.

Šādas trombofilijas izpausmju novēršana kā dziļo vēnu tromboze, plaušu trombembolija ir galvenais šīs slimības profilakses punkts.

http://stopvarikoz.net/other/geneticheskaya-trombofiliya.html

Trombofilijas testi un testi: rezultāti un rezultāti (ar cenām)

Trombofīlija ir kolektīvs termins, kas nozīmē cilvēka ķermeņa hemostāzes pārkāpumu, kas noved pie trombozes, tas ir, asins recekļu veidošanās un kuģu bloķēšanas, kam pievienoti raksturīgi klīniskie simptomi. Pašlaik tiek uzskatīts, ka iedzimta sastāvdaļa ir svarīga trombofilijas attīstībā. Ir konstatēts, ka šī slimība visbiežāk notiek cilvēkiem, kas ir tam pakļauti - noteiktu gēnu nesēji. Tagad ir iespēja analizēt trombofiliju, tas ir, noteikt gēnu klātbūtnes jutību pret asins recekļu veidošanos. Analīzes specifika tiks aplūkota turpmāk.

Kam ir piešķirts

Ģenētiskās trombofilijas analīze var nokārtot jebkuru personu, jo pētījums ir vienkārši veikts un tam nav kontrindikāciju. Tomēr, pēc ārstu domām, nav jēgas diagnosticēt ikvienu pēc kārtas. Tādēļ ir ieteicams noteikt trombofilijas marķierus šādām pacientu kategorijām:

  • Gandrīz visi cilvēki.
  • Cilvēki, kas vecāki par 60 gadiem.
  • Cilvēku asins radinieki, kuriem bija neskaidras dabas tromboze.
  • Sievietes grūtniecības laikā ar trombozes risku, kā arī grūtniecības plānošana un perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošana pacientiem.
  • Cilvēki ar vēža patoloģiju, autoimūniem procesiem un vielmaiņas slimībām.
  • Pacienti pēc operācijas, smagi ievainojumi, infekcijas.

Specifiskas indikācijas trombofilijas analīzei, ko izraisa gēnu polimorfisms, asins koagulācijas programmēšanas procesi, ir agrāk sastopamas grūtniecības patoloģijas sievietēm: spontāna pārtraukšana, nedzīvi dzimušie, priekšlaicīga dzemdība. Arī šajā kategorijā ir sievietes, kurām grūtniecības laikā bija tromboze. Vispirms ir jāpārbauda šīs pacientu grupas. Tests ļaus jums noteikt izmaiņas, kas saistītas ar kodējošo gēnu polimorfismu, un noteikt nepieciešamo ārstēšanu. Terapija palīdzēs novērst augļa nāvi, trombozi agrīnā un vēlīnā pēcdzemdību periodā, augļa patoloģiju nākamās grūtniecības laikā.

Par asins recekļu veidošanos atbildīgas gēnu sērijas.

Pētījuma būtība

Ģenētikā ir tāda lieta kā gēnu polimorfisms. Polimorfisms ietver situāciju, kad viena un tā paša gēna dažādie varianti var būt atbildīgi par tādas pašas iezīmes attīstību. Gēnu, kas ir atbildīgs par polimorfismu un kas ir trombofilijas "pamudinātāji", ir:

  1. Asins koagulācijas sistēmas gēni.
  2. Gēnu, kas kodē protrombīnu.
  3. Gēns, kas kodē fibrinogēnu.
  4. Glikoproteīna gēns Ia.
  5. Gēni, kas atbild par asinsvadu tonusu utt.

Tas nozīmē, ka ir daudz gēnu, kas atbild par polimorfismu. Tas izskaidro stāvokļa rašanās biežumu, diagnozes grūtības, kā arī iespējamās grūtības, kas saistītas ar paša meklējumiem noteiktu patoloģiju cēloņiem. Par polimorfismu un iedzimtu vai iedzimtu trombofiliju parasti tiek atspoguļoti visi citi iemesli, kas izraisa trombozi. Lai gan patiesībā gēnu polimorfisms ir sastopams 1-4% iedzīvotāju.

Kā ir

Testu veic, pamatojoties uz parasto laboratoriju, kurā tiek radīti nepieciešamie apstākļi sterilai materiālu savākšanai. Atkarībā no medicīnas iestādes resursiem analīze var būt:

  • Bukālo epitēliju (bukālo epitēliju).
  • Venozā asinis.

Analīzei nav nepieciešama īpaša sagatavošana. Iespējams, vienīgais iespējamais stāvoklis ir asins ziedošana tukšā dūšā. Visiem sarežģījumiem ir jārunā iepriekš ar speciālistu, kurš jums nosūtījis testu. Ārsts jums pateiks, kā veikt testu un kā tas tiek pareizi izsaukts.

Rezultāti

Dekodēšanas analīzei ir savas īpašības. Fakts ir tāds, ka dažādus pacientus, ņemot vērā informāciju par iepriekšējām slimībām, vispārējo stāvokli, kā arī to, kāpēc ir noteikts tests, var attiecināt uz dažādu indikatoru izpēti. Turpmāk sniegts saraksts ar visbiežāk ieteiktajiem.

Plazminogēna aktivatora inhibitors. Šīs analīzes gaitā nosaka gēnu, kas atbild par fibrinolīzes procesa aktivizēšanu, ti, asins recekļa sadalīšanu, „darbu”. Analīze atklāj pacientu ar iedzimtu trombofiliju jutīgumu pret miokarda infarkta, aterosklerozes, aptaukošanās, koronāro sirds slimību attīstību. Dekodēšanas analīze:

  • 5G 5G līmenis normālā diapazonā.
  • 5G 4G - starpvērtība.
  • 4G 4G - palielināta vērtība.

Šim indikatoram nav normālu vērtību. Tādējādi tiek noteikts tikai gēna polimorfisms.

Fibrinogēna līmeni, kas ir vissvarīgākā trombu veidošanās procesā iesaistītā viela, nosaka fibrinogēna marķieris - beta polipeptīds. Diagnostika ļauj identificēt gēnu, kas ir atbildīgs par fibrinogēna līmeni asinīs, polimorfismu, kas ir svarīgs iepriekšējās grūtniecības patoloģijās (aborts, placentas patoloģijas). Arī trombofilijas analīzes rezultāti liecina par insulta, trombozes risku. Atšifrēšana:

  • G - vielas koncentrācija atbilst normai.
  • G - neliels pieaugums.
  • A - ievērojams vērtības pārsniegums.

Koagulācijas sistēmas darbu un ģenētiskās trombofilijas klātbūtni novērtē arī ar koagulācijas koeficienta 13 līmeni. Analīzes dekodēšana ļauj noteikt jutību pret trombozi un miokarda infarkta attīstību. Diagnostika atklāj šādus iespējamos gēnu polimorfisma variantus:

  • G G faktora aktivitāte ir normāla.
  • G ir mērens aktivitātes samazinājums.
  • T - būtisks samazinājums. Saskaņā ar pētījumiem cilvēkiem, kuriem ir T genotips, tromboze un blakusslimības ir daudz retāk sastopamas.

Diagnosticējiet mutācijas, kas Leiden ir atbildīgas par trombembolijas, trombozes, preeklampsijas, trombembolisku komplikāciju rašanos grūtniecības laikā, išēmiskiem insultiem, var noteikt F5 gēna kodēto koagulācijas koeficienta 5 līmeni. Asins recēšanas faktors ir īpaša olbaltumviela, kas atrodama cilvēka asinīs, kas ir atbildīga par asins koagulāciju. Gēnu patoloģiskā alēles sastopamības biežums populācijā ir līdz 5%. Diagnostikas rezultāti:

  • G - vielas koncentrācija atbilst normai. Nav ģenētiskas trombofilijas.
  • G - neliels pieaugums. Pastāv nosliece uz trombozi.
  • A - ievērojams vērtības pārsniegums. Diagnoze parādīja nosliece uz paaugstinātu asins recēšanu.
Leidena mutācijas diagnoze nosaka asinsreces faktoru.

Sievietēm ar paredzamo sieviešu dzimuma hormonu terapiju vai pacientiem, kuriem ir nepieciešams lietot perorālos kontracepcijas līdzekļus, ieteicams noteikt asins recēšanas sistēmas 2. faktora līmeni. Tās definīcija ļauj noteikt trombembolijas, trombozes, miokarda infarkta risku grūtniecības laikā un ārstēšanas laikā. Asins recēšanas sistēmas 2. faktoru kodē F2 gēns, kam ir noteikts polimorfisms. Šis faktors vienmēr ir asinīs neaktīvā stāvoklī un ir trombīna prekursors - viela, kas iesaistīta recēšanas procesā. Diagnostikas beigās var norādīt šādu rezultātu:

  • G - nav ģenētiskas trombofilijas un paaugstinātas asins recēšanas.
  • G A - pastāv nosliece uz trombozi. Trombofilijas heterozigota forma.
  • A - augsts trombozes risks.

Ārsts, papildus trombofilijas ģenētiskajiem marķieriem, var tikt piesaistīts saistītajiem pētījumiem, piemēram, D-dimēra definīcijai, kas ir trombozes marķieris. D-dimērs ir šķelto fibrīna fragments, un tas parādās asins recekļa izšķīdināšanas procesā. Izņemot grūtnieces, analīžu rezultāti tiks uzskatīti par normāliem, ja atsauces vērtības ir robežvērtībās. Pieaugot grūsnībai, rādītāja vērtības palielinās. Vērtības pieaugumu var novērot ne tikai trombofilijā, bet arī vairākās onkoloģiskajās slimībās, sirds un asinsvadu sistēmas un aknu patoloģijās pēc traumām un neseno operāciju. Šādos gadījumos trombofilijas diagnoze būs neinformatīva.

APTT analīze tiek veikta, lai parādītu asins koagulācijas kaskādes vispārējo darbību.

Praktiski rutīnas analīze ir analīze ar nosaukumu APTT, tas ir, aktivētās daļējas tromboplastīna laika definīcija, tas ir, laika intervāls, kurā notiek asins recekļa veidošanās. Analīzes vērtība rāda ne tik daudz iedzimtas trombofilijas klātbūtni, kā asins koagulācijas kaskādes vispārējo darbu.

Ir piešķirti arī citi iedzimta trombofilijas marķieri: beta-3 integrīna definīcija, alfa-2 integrīns, 7 un 2 asins recēšanas faktori, metilēnfolaāta reduktāze. Arī koagulācijas sistēmas darba diagnostikai nosaka fibrinogēna, triglicerīdu, homocisteīna, holesterīna, antitrombīna 3 un trombīna laiku. Kāda veida pārbaudes jāveic, ārsts norāda, ņemot vērā tiešās diagnozes norādes.

Vidējās likmes

Par polimorfismu atbildīgo gēnu darba un iedzimtas trombofilijas klātbūtnes analīze nav rutīnas pētījums, tāpēc diagnoze ir grūti iespējama, pamatojoties uz vidējo medicīnas iestādi. Lielākajos medicīnas centros un tirdzniecības klīnikās eksāmens tiek veikts, izmantojot speciālu testēšanas sistēmu "Cardiogenetics Thrombophilia". Šādu pētījumu izmaksas var ievērojami atšķirties. Cik daudz ir pētījums, jūs varat uzzināt tieši slimnīcā, kur tas notiks.

http://wikiodavlenii.ru/oslozhneniya/analiz-na-trombofiliyu

Ģenētiskās trombofilijas analīze: cik svarīgi ir fakti par slimību

Mūsdienās flebologi un asinsvadu ķirurgi ļoti bieži nosaka ģenētiskās trombofilijas laboratorijas testus, visi pētījumi ir dārgi un ne visi var atļauties. Šajā sakarā rodas jautājums, vai tiešām ir nepieciešams pretoties ārsta pārliecināšanai un pārbaudīt ģenētiskās slimības.

Vispārīgi noteikumi

Trombofilija ir slimība, kas saistīta ar asins trombu veidošanos asinsvadā. Mutācijas gēnos var izraisīt asins koagulācijas sistēmas pārkāpumu un tādējādi izraisīt trombozi.

Pēc to būtības asins plūsmas sistēmas traucējumi var būt fibrīna pastiprināta iedarbība, traucēta antikoagulanta funkcija vai prokoagulantu bojājums. Visās trijās slimību grupās var būt patoloģijas, ko raksturo smaga gaita un otrādi.

Standarta norādījumi par slimību pārvaldību nepastāv, jo ir tūkstošiem ģenētisko mutāciju, un katra cilvēka dzīvesveids būtiski atšķiras no citiem, tāpēc slimības izpausmes būs atšķirīgas. Dziļu kuģu trombozes, tai skaitā venozo insultu, rašanās jaunā vecumā prasa rūpīgu pacientu uzraudzību, kā arī rūpīgu slimību diagnozi.

Kam vajadzētu lūgt palīdzību

Visbiežāk trombofilijas testus nosaka flebologs vai hematologs, ja aizdomām par ģenētiskām slimībām var būt izšķiroša nozīme turpmākajā dzīvē.

Ja visticamāk:

  1. Grūtniecības laikā, kad mātei pavada vēnu tromboze. Šāds pasākums bieži ir obligāts, jo slimība ir mantota. Bērnam ar trombofiliju bieži nepieciešama neatliekamā medicīniskā palīdzība.
  2. Jaunieši ar dziļo vēnu trombozi, kā arī nenormāla asins recekļu atrašanās vieta. Ir zināms, ka pirmie trombozes uzliesmojumi bieži rodas bērnībā vai pusaudža gados. Parasti “biezas asins” pazīmes ir atrodamas cilvēkiem, kas vecāki par 40-50 gadiem.
  3. Pacientiem ar diagnosticētu trombofiliju. Laika gaitā slimība ir pārmantota no paaudzes paaudzē, tāpēc nākamās paaudzes gēnu mutāciju identificēšana ir svarīgs dzīves aspekts. Pacientiem ar iedzimtu patoloģiju jāievēro profilaktiskie pasākumi, lai neizraisītu asins recekļu parādīšanos.
  4. Pacienti, kuriem tromboze sākās traumas rezultātā vai pēc plašas ķirurģiskas iejaukšanās. Lēmumu par nepieciešamību veikt iedzimtas trombofilijas analīzi pieņem ķirurgs, bet ir svarīgi ņemt vērā koagulogrammas datus, ja tas neizraisa ārsta bažas, nav nepieciešama pārbaude.
  5. Pacienti ar biežu atkārtotu trombozi un viņu bērni. Iespējams, ka atkārtotas trombozes cēlonis kļūst par trombofiliju, tāpēc viņu profilakse kļūst par svarīgu saikni ar pacientu dzīves kvalitāti.
  6. Pacienti ar antikoagulantu imunitāti. Samazināta reakcija uz vairāku antikoagulantu zālēm ir tieša indikācija pacienta diagnosticēšanai, pretējā gadījumā trombozes ārstēšana iedzimtības dēļ var aizņemt ilgu laiku.

Kā tas notiek

Analīzes ir diezgan standarta procedūra. Ikviens, iespējams, izturēja standarta pārbaudes darbu, lai atrastu darbu, skolu, bērnudārzu. Kopumā ģenētisko mutāciju laboratorijas pārbaudes atšķiras tikai laboratorijā, un parastajiem pacientiem procedūra ir diezgan pazīstama.

Venozā asinis

Venozā asins satur ne tikai ģenētisko informāciju, bet arī detalizētu informāciju par slimības marķieru sastāvu, viskozitāti un klātbūtni. Dažos gadījumos ārsts nosaka ne tikai gēnu mutāciju analīzi. Informācija asinīs palīdz uzlabot pacienta ārstēšanu.

Tātad, kas jādara:

  1. Izvēlieties klīniku vai laboratoriju. Ja jūs uzticaties klīnikai, jo esat daudzreiz izmantojis pakalpojumus, un jūs zināt, ka viņi sniedz ticamu informāciju, tad labāk ir vērsties pie viņiem. Ja šādas klīnikas nav, lūdziet ārstam ieteikt šādu laboratoriju.
  2. Iet uz pareizu uzturu. Taukskābju pārtika būtiski ietekmē dažādus rādītājus, iedzimtas trombofilijas analīze neprasa īpašus ierobežojumus, bet vismaz 24 stundas pirms procedūras labāk ir atturēties no taukainu ēdienu ēšanas.
  3. Atteikties no sliktiem ieradumiem. Alkohols un cigaretes jānovērš nedēļā pirms testiem, bet smagu smēķētāju gadījumā šis stāvoklis kļūst gandrīz neiespējams, tāpēc pārtraukumam starp asins ziedošanu un pēdējo dūmu pārtraukumu jābūt vismaz 2 stundām.
  4. Nāciet izsalcis. Visas laboratorijas asins analīzes jāveic tukšā dūšā. Kopumā pietiek ar vakariņām un atteikties no brokastīm, ja jūs nakšņojat naktī un uzzināt, kas ir „gavēšana” ir grūti, tad atteikt ēdienu 6-8 stundas pirms došanās uz klīniku.
  5. Uzticieties medmāsai. Nav manipulāciju, kas pārsniedz parasto. Ja jūs kādreiz ziedojāt asinis no vēnas, procedūra būs līdzīga. Skaidrības labad fotogrāfijā tiek parādīts asins paraugu ņemšanas process.

Bukālo epitēliju diagnosticēšanai

Dažreiz pētījumi tiek veikti, ņemot epitēliju. Šī metode ir nesāpīga un ļoti piemērota jebkura vecuma bērniem.

Kas jums jāzina par šo metodi:

  1. Tāpat kā vēnu asinīs, ir nepieciešams noteikt klīniku.
  2. Noteikti ievērojiet mutes dobuma higiēnu.
  3. Pirms iedzimtās trombofilijas analīzes izskalojiet muti ar vārītu ūdeni.
  4. Metāllūžņos ņem kokvilnas tamponu, kas nozīmē, ka tā neiedarbojas ar diskomfortu.

Piezīme! Parasti klīnikā ir glāze ūdens, bet tikai tad, ja labāk ir uzņemt pudeli vārīta ūdens.

Vai ir vērts to darīt

Vairumā gadījumu pacientus aptur vai nu bailes no procedūras, vai cena.

Protams, visaptveroša pārbaude, kuras cena ir aptuveni 15 tūkstoši, nav visiem, bet kāpēc ir svarīgi zināt datus par šo slimību:

  1. Iedzimta trombofilija prasa pacienta uzmanību uz dzīvesveidu. Lai izvairītos no trombembolijas, ir jāievēro daži noteikumi, un dažos gadījumos pat jālieto zāles.
  2. Kombinēta trombofīlija. Vienas patoloģijas klātbūtne neizslēdz cita klātbūtni, ģenētiskās mutācijas var pārmantot no diviem vecākiem, kuriem ir dažāda veida trombofilija.
  3. Nedzīvs dzemdības un aborts. Bērni, kas pārmanto vienu un to pašu gēnu no diviem vecākiem, ir dzimuši miruši. Tādējādi asins analīzes trombofilijai grūtniecības plānošanas laikā ir pilnībā pamatotas. Diagnostiski ir svarīgi iegūt datus par divu vecāku mutāciju, ne tikai vienu.
  4. Klusums Jūs varat piekrist šim pētījumam savas miera dēļ, jo, ja vecākiem ir trombofīlija, tad bērns ne vienmēr ir dzimis ar šādu mutāciju.

Neapšaubāmi, jūs varat veikt atsevišķus pētījumus par konkrētu mutācijas veidu. Tas ir, vecāki ar noteiktu trombofilijas veidu, ja tas ir apstiprināts, var diagnosticēt bērnu šāda veida traucējumiem.

Tāpat, ja mēs ņemam vērā, ka nav tik daudz kopēju trombofiliju, tad mēs varam analizēt tikai visbiežāk sastopamās patoloģijas.

  • Slimības koeficients V-Leiden;
  • Protrombīna mutācija;
  • Mutācija antitrombīna 3 gēnos;
  • C vai S proteīnu defekts;
  • Hiperhomocysteinēmija.

Ja vēlaties uzzināt nedaudz vairāk par šiem trombofilijas veidiem, tad varat skatīt šo rakstu šajā rakstā. Visas šīs mutācijas nevar izpausties, vai otrādi, tām ir acīmredzamas klīniskās izpausmes. Dažas no tām var iegūt dzīves gaitā, kas nozīmē, ka iedzimtas patoloģijas analīze neuzrādīs mutācijas klātbūtni.

Visaptverošā pārbaude diemžēl ietver ne visus trombofilijas veidus, bet tikai visizplatītākos un klīniski nozīmīgākos. Dati par visaptverošu aptauju ir parādīti tabulā.

http://uflebologa.ru/diagnostika/analiz-na-geneticheskuyu-trombofiliyu-178

Ģenētiskā trombofilijas analīze

Trombofilija ir ģenētiski noteikta, paaugstināta asins spēja veidot patoloģiskus trombus asinsvados vai sirds dobumā. Tas attiecas uz slimībām ar "vēlu izpausmi": tā var izpausties pieauguša cilvēka vecumā, grūtniecības laikā un izraisīt ārkārtas apstākļus, piemēram, trombemboliju, augļa augļa nāvi, sirdslēkmi vai insultu.

Pētījums par gēnu trombofīlā polimorfisma pārvadāšanu var notikt Sieviešu medicīnas centrā Earthen Roller. Lai to izdarītu, jums jānokārto pilnīgs asins skaits, D-dimērs, APTTV, Antitrombīns III, Fibrinogēns - tās ir obligātas pārbaudes, kuras ļauj precīzi noteikt patoloģiju.

Otrajā diagnozes posmā slimība ir diferencēta un noteikta, izmantojot specifiskas analīzes:

  1. Lupus antikoagulants (BA).
  2. Antifosfolipīdu antivielas (APL).
  3. 8 gēnu pārbaude mutācijām un polimorfismam, tostarp II vai F2 faktors (protrombīns), faktors V (Leyden), faktors I vai F1 (fibrinogēns).

Visi šie pētījumi kopā nodrošina ģenētisku pasi trombofilijai.

Trombofilijas izmaksas *

  • 3 500 Р Sākotnējā konsultācija ar hemostasiologu
  • 2 500 Р Atkārtota konsultācija ar hemostasiologu
  • 1000 P 1 300 P Hemostasiogramma (koagulogramma)
  • 700 P Pilns asins skaits
  • 1300 P D-dimērs (kvantitatīvs)
  • 1300 P D-dimērs (Ceveron)
  • 400 R ACTV tests
  • 1 200 Р Antitrombīns III
  • 300 P Fibrinogēns
  • 500 R lupus antikoagulants (BA)
  • 1300 P antifosfolipīdu antivielas (AFA) IgG
  • 1000 R analīze V mutagēna mutāciju (FV Leiden) analīze
  • 1000 P analīze par mutācijām II faktora gēnā (protrombīns)
  • 1000 P Pētījums par mutāciju JAK2 gēnā
  • 1000 R polimorfisma analīze II faktora (protrombīns) gēnā
  • 1000 R polimorfisma analīze gēna I faktoram (fibrinogēns)
  • 1000 R Polimorfisma analīze XII faktora gēnā (Hagemana faktors)
  • 1000 R polimorfisma analīze MTHFR gēnā
  • 1000 R Glikoproteīna GpIba gēna polimorfisma analīze
  • 300 P asins vākšana

Ārstēšanas izmaksu aprēķināšana Visas cenas

* Pieņemtie pacienti vecumā virs 18 gadiem.

Kāpēc iziet iedzimtas trombofilijas analīzi

Katram cilvēkam ieteicams veikt ģenētiskās kartēšanas (gēnu izpētes) procedūru un novērst iedzimtu trombozes tendenci.

Riska faktori, kas aktivē trombofilijas gēnus pilnīgi veselā cilvēkā, ir:

  • operācijas lielo lielo kuģu teritorijā - gūžas locītavās, iegurņa orgānos;
  • vielmaiņas traucējumi organismā - diabēts, aptaukošanās;
  • hormonu terapija - nomaiņa, plānojot IVF, kontracepcijas līdzekļus;
  • hipodinamija - motora aktivitātes ierobežošana;
  • grūtniecība un pēcdzemdību periods.

Īpaši svarīga ģenētiskās trombofilijas analīze grūtniecības plānošanā, IVF. Grūtniecēm palielinās 1., 5. un 8. asins koagulācijas faktoru līmenis, un antikoagulanta mehānisma aktivitāte, gluži pretēji, samazinās. Ar iedzimtu trombozes tendenci šīs fizioloģiskās izmaiņas organismā var izraisīt parastu aborts, placentas mazspēju, placenta pārtraukumu, intrauterīnu augšanas aizturi un citas dzemdību komplikācijas.

Zinot par pacienta tendenci uz venozo trombozi, ārsts varēs izrakstīt antikoagulantu terapiju, ieteikt diētu un gaidošo māti ar ģenētisku trombofiliju - sniegt kompetentu atbalstu grūtniecības laikā.

Speciālisti

akušieris-ginekologs, hemostasiologs, medicīnas zinātņu kandidāts

akušieris-ginekologs, hemostasiologs, medicīnas zinātņu doktors, Krievijas Zinātņu akadēmijas attiecīgais loceklis, Krievijas Dzemdību speciālistu-ginekologu biedrības viceprezidents, Vīnes Universitātes goda profesors

Kā veikt asins analīzi par trombofiliju

Ģenētiskā analīze tiek veikta 1 reizi, tā rezultāti ir derīgi visā personas dzīves laikā. Asinis, lai izpētītu iedzimtu trombofiliju, tiek ņemtas no vēnas no rīta neatkarīgi no ēdienreizes.

Pārbaudes rezultātu gatavības nosacījumi - 7-10 dienas.

Trombofilijas analīzes dekodēšana

Trombofilijas laikā persona no vecākiem saņem 1 normālu un 1 modificētu gēnu (heterozigotu mutāciju) kopiju vai 2 mutācijas gēnus uzreiz. Otrs polimorfisma variants, homozigots, norāda uz augstu trombozes risku.

Trombofilijas analīze ietver 8 gēnu izpēti, kas atbild par hemostāzes mehānismiem - asins koagulācijas sistēmu:

  1. F13A1 gēns - 13. recēšanas faktora polimorfisms izraisa tendenci uz hemorāģisko sindromu, hemartrozi, trombozi.
  2. ITGA2 - izmaiņas integrīna gēnā norāda uz išēmiskā insulta un trombozes risku pēcoperācijas periodā.
  3. Serpin1 gēns - šīs DNS reģiona mutācija ir nelabvēlīga grūtniecībai: tas izraisa pastāvīgu aborts, izbalēšanu un intrauterīnu augšanas aizturi, gestozi.
  4. F5, Leidena faktors - ietekmē grūtniecību 2. un 3. trimestrī, veido tendenci uz zemāko ekstremitāšu artēriju un vēnu trombozi.
  5. FGB - fibrinogēna polimorfisms runā par insulta, aborts un augļa hipoksijas risku.
  6. ITGB3 - gēnu mutācija ļauj veikt trombemboliju, miokarda infarktu un spontānu abortu.
  7. F7 - septītais plazmas faktors ir atbildīgs par hemorāģiskajiem sindromiem jaundzimušajiem.
  8. F2 - divu protrombīna gēnu maiņa ir netiešs trombembolijas, insulta, pēcoperācijas un dzemdību komplikāciju cēlonis.

Kur iziet ģenētiskās trombofilijas analīzi

MLC eksperimentālajā laboratorijā tiek veikta detalizēta trombofilijas un citu hemostāzes ģenētisko mutāciju diagnostika. Šeit jūs varat saņemt padomu no ģenētikas, hemostasiologa un veikt visus nepieciešamos pētījumus, plānojot grūtniecību.

Asins analīzes veic, izmantojot elektroniskos analizatorus un specifiskus reaģentus, kas garantē to 100% precizitāti. Jūs varat uzzināt izmaksas un pierakstīties uz aptauju no Medicīnas sieviešu centra administratora.

http://www.medzhencentre.ru/laboratoriya-gemostaza/analiz-na-trombofiliyu/

Vairāk Raksti Par Varikozām Vēnām

  • Kā izveidot bērnu krēslu
    Ārstēšana
    Bērnu izkārnījumu traucējumi ir vēl biežāki nekā pieaugušajiem. Bet attieksme pret pieaugušajiem un bērnu ārstēšana ir atšķirīga. Ņemot vērā vecuma ierobežojumus un pakļaušanu blakusparādību izpausmei, zīdaiņiem nevajadzētu dot lielu narkotiku daudzumu.
  • Microlax
    Ārstēšana
    Microlax (Microlax) ir caurejas līdzeklis, kas ātri iedarbojas uz vietējo ietekmi uz zarnu sienām, aktīvās sastāvdaļas izšķīst fekāliju masas un veicina to vienmērīgu izvadīšanu.Narkotikai nav vecuma ierobežojumu, tā ir droša novājinātajiem pacientiem, vecākiem cilvēkiem, kurus iesaka pediatri.